血液肿瘤检测

  • Detection of hematological tumors

血液肿瘤检测

  • 白血病是造血系统恶性疾病，在我国被列为十大高发性肿瘤之一
    2013年全国癌症登记中心数据显示，白血病的发病率为2.62/10万，死亡率为50% 在恶性肿瘤死亡率中，白血病在男女性中分别居第6和第8位，而在35岁以下人群中居首位 。

临床治疗现状


目前临床上对恶性血液病的诊断采用MICM，即形态学（morphology）、免疫学（immunology）、细胞遗传学（cytogenetics）、分子特征（molecular），随着现代分子生物学技术的发展和测序技术的成熟和应用，基因突变分析成为临床诊疗的新工具，NCCN、ELN、WHO、国内专家共识等重要临床指南中已经将基因突变引入恶性血液肿瘤的危险度预后分层和细化分类中。2017年NCCN指南初始评估中加入“other mutations”筛查，以参与指导AML预后分层。


辅助临床诊断


基于基因大数据和临床大数据的交叉探索，基因突变在预后分层、辅助诊断、用药指导、动态监测、病因探寻等方面显著推进了血液肿瘤的精准诊疗步伐.


产品介绍


产品类别 基因数目 主要疾病 组合及用途
Panel1 49 MPN, MDS 单独panel1，用于白血病早期筛查和诊断， 包括再障、MPN，MPN/MDS，MDS
Panel2 51 AML, ALL panel1+panel2，用于髓系和淋系白血病的基因检测。
Panel3 156 B, T-cell lymphoma panel1+panel2+panel3: 用于髓系、淋系和B/T 淋巴瘤、骨髓瘤以及胚系突变伴髓系肿瘤易感基因检测。

主要参数及特点


  探针自主设计和优化（CEBPA, FLT3-ITD, CALR等 ）；
  探针覆盖度 > 99%，捕获效率 >70% (一般在50-60%) ；
  3个panel共计256个基因CDS，捕获区域1.06M，Panel 间可以根据需求自由拆分组合；
 与Illumina Next550搭配，适合做深度测序，满足临床1000X以上需求；
  精心挑选了用于监测样本间污染和知识产权鉴别的SNP位点。