全外显子测序

  • Whole Exome Sequencing，WES

全外显子测序

  • 全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是指利用序列捕获或者靶向技术将全基因组外显子区域DNA富集后再进行高通量测序的基因组分析方法。外显子组测序可分析全基因组的蛋白编码区域，在该区域可用于发现致病变异。它是可替代全基因组测序的高性价比方法.

全外显子测序在肿瘤临床中的应用

找寻潜在的促癌基因和抑癌基因，为肿瘤的分子诊断提供参考

找寻潜在的促癌基因和抑癌基因，为肿瘤的分子诊断提供参考： WES对外显子的高度覆盖获得大量的基因样本。因此，即便在肿瘤细胞含量较低，样本纯度差异较大的情况下，仍然可以较好的对在外显子区域的基因突变进行测序分析，进一步确定肿瘤相关的促癌基因和抑癌基因，为肿瘤的早期诊断提供依据。同时，通过对肿瘤患者的追踪，对各家族其他成员进行基因分析，使得筛选该肿瘤的家族易感基因成为可能.

肿瘤分型

对某些特定肿瘤的进行基因分型，对于肿瘤的治疗方案、靶向药物的选择和治疗结果预测等都有一定的指示作用。利用适当的基因测序技术，对肿瘤患者进行个体化分型，成为未来肿瘤治疗的一大趋势.

肿瘤转移遗传学研究

研究肿瘤进展的遗传学特征，分析肿瘤转移前的时间窗，以期早期发现，预防肿瘤转移导致的死亡结局.

选择肿瘤治疗的相关靶点

通过WES获得肿瘤基因突变相关的最佳药物靶点，改变相应代谢途径，或可能成为未来肿瘤个体化治疗的金标准.