全基因组测序

全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）是利用高通量测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序，并在个体或群体水平上进行生物信息分析。可用于鉴定遗传疾病，查找驱使癌症发展的突变，追踪疾病的爆发。随着测序成本的降低，利用全基因组测序技术进行疾病研究、药物研发、临床诊断等已经成为较为有效的方法之一。通过生物信息方法检测基因突变、杂合性缺失LOH、拷贝数变异CNV、染色体结构变异SV等，可以深入挖掘DNA层面的变异信息，为研究发病及遗传机制等提供重要信息.

癌症研究

WGS能够对一个生物的基因组成进行分析，得到较为全面的信息。一次基因组测序可以替代多种基因检测，将测序数据存储，在需要时可回头查看，重新分析、挖掘。更适合用于探索未知.

个性化治疗

随着基因组测序费的不断下降，WGS应用临床病例，为个人提供个性化的医疗服务可能成为可能。尤其对于癌症等复杂的致命性疾病，当传统的治疗办法束手无策的时候，即使当前个体化药物有效性的检测没那么完美，也能提供一个有益的指导，提高致命性疾病的存活率.

治疗结果预测

可深入挖掘DNA水平的遗传变异，为筛选疾病的致病及易感基因，耐药机制，转移、复发机制，研究发病及遗传机制提供重要信息.